Salud

Estas son las enfermedades más extrañas del mundo

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Cuando se habla de enfermedades extrañas o raras, se refiere a aquellas que solo afectan a un número limitado de personas, con relación a la población en general. Es decir, a menos de uno de cada 2.000 personas.

Mucopolisacaridosis iv morquio

Es una enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

La transmiten los padres a sus hijos, y se complican cuando tanto padre como madre, la padecen, pues estaríamos hablando de una doble carga.

Progeria

Es una enfermedad genética que provoca un envejecimiento rápido y prematuro en los niños. También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). 1 de cada 7 millones de recién nacidos la padecen. Su esperanza media de vida es de 13 años. Sin embargo, hay casos en los que los niños mueren antes o incluso llegan a vivir hasta los 20 años.

Los niños con progeria no presentan características especiales al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer a partir del primer año, entre los que se encuentran:

  • Baja estatura
  • Retraso en el crecimiento
  • Dentición anormal y retardada
  • Anomalías en la piel y alopecia, como consecuencia de una disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas.
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Argiria

También se conoce como la enfermedad de los pitufos, es una enfermedad producida por una exposición prolongada a la plata en forma de sales o de metal. Se caracteriza porque la piel y algunos órganos se tiñen de gris o de azul.

Enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

No tiene cura, pero hay algunos tratamientos que incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. Lo ideal es diagnosticarlo a temprana a edad para que pueda haber un tratamiento eficaz que le permita al paciente vivir con el diagnóstico.

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

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María Vargas Jimenez
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